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Dépistage d'anomalies chromosomiques

L'objectif de la surveillance de la grossesse est la mise en évidence en période anténatale de malformations ou problèmes fœtaux pouvant conduire à des handicaps après la naissance. Parmi ces situations les anomalies chromosomiques, au premier rang desquelles la trisomie 21 ou mongolisme, sont les principales causes de handicaps.

Les facteurs actuellement connus de risque d'anomalies chromosomiques sont les suivants :
- L'âge maternel supérieur à 38 ans,
- L'existence d'un enfant précédent au sein de la même famille (c'est-à-dire né du même couple) porteur d'une anomalie chromosomique,
- L'existence d'une anomalie chromosomique dite équilibrée chez vous ou votre conjoint,
- Les signes d'appel échographiques mis en évidence à l'occasion de l'un des examens échographiques pratiqués,
- Les marqueurs sériques du 2ème trimestre : ils vous sont proposés entre 14 semaines d'aménorrhée et 17 semaines d'aménorrhée et 6 jours. A partir d'une prise de sang, il est possible de calculer l'estimation d'un risque qui apparaîtra sous forme d'une fraction. Une valeur seuil a été définie à 1/250. En cas de résultat supérieur à 1/250 (1/200, 1/100, 1/10, 1/2) il vous sera proposé une amniocentèse. En cas de résultat inférieur à 1/250 (1/300, 1/500, 1/1000, 1/10000) le risque n'est pas nul mais n'est pas suffisamment important pour discuter et proposer une amniocentèse.
- Les marqueurs sériques du 1er trimestre : depuis l'été 2009, un dépistage sanguin plus précoce combiné à l'échographie peut vous être proposé par votre médecin et réalisé par des échographistes et biologistes agréés.

Dernière mise à jour : 5/1/2012